Cosa e quali sono le malformazioni congenite

Ogni anno circa 8 milioni di bambini sono colpiti da malformazioni congenite, di cui 25.000 solo in Italia. Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cosa sono queste condizioni. Intro. 

Secondo i dati diffusi dal Ministero della Salute in occasione della Giornata Mondiale dei difetti congeniti svoltasi il 3 marzo, si stima che la frequenza complessiva delle malformazioni congenite si aggiri intorno al 5-6% dei nati. 

Queste condizioni interessano circa 8 milioni di bambini nel mondo ogni anno, di cui oltre 25.000 in Italia, e in molti Paesi, compreso il nostro, rappresentano una delle prime cause di morte al di sotto dei 5 anni di vita. 

In molti casi, però, si può prevenire l’insorgere di alcune malattie congenite o contenerne gli effetti, offrendo ai bambini con difetti congeniti di condurre una vita quanto più possibile normale. 

Approfondiamo insieme, e vediamo cosa sono le malformazioni congenite, quali sono le più diffuse, come diagnosticarle e come intervenire.  

Cosa sono le malformazioni congenite

Come suggerisce il nome, le malformazioni congenite o difetti congeniti sono tutte quelle condizioni patologiche che si sviluppano al momento del concepimento e durante la gestazione. 

Si tratta di anomalie che determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche; alcune di esse si manifestano subito, già in gravidanza, altre solo dopo la nascita o addirittura dopo qualche anno. 

Purtroppo, sono condizioni invalidanti, e i bambini che riescono a sopravvivere hanno bisogno di assistenza per tutta la vita o per gran parte di essa, con conseguenti costi umani ed economici molto elevati sia per le famiglie che per il Servizio Sanitario Nazionale. 

Per questo motivo il Fondo ASIM provvede al pagamento delle spese per gli interventi chirurgici effettuati in regime di ricovero nel primo anno di  vita del neonato per la correzione di malformazioni e difetti fisici congeniti. 

Quali sono le cause delle malformazioni congenite

Le malformazioni congenite sono un gruppo molto ampio di anomalie che colpiscono il bambino, e le cause possono essere diverse. 

In molti casi si tratta di difetti provocati da una alterazione genetica o cromosomica, come la sindrome di Down ad esempio. 

In altri casi le cause scatenanti possono essere individuate nei cosiddetti fattori ambientali, ovvero stili di vita non salutari, un alterato stato di salute dei genitori, l’esposizione a sostanze tossiche o ad alcuni farmaci.

Come già accennato prima, però, è possibile ridurre il rischio di sviluppare questi difetti attraverso una buona prevenzione. 

Come prevenire i difetti congeniti: i primi 1.000 giorni

“Molti difetti congeniti possono essere evitati o diminuiti nella loro frequenza e gravità.”

Il Ministero della Salute sottolinea l’importanza dei controlli ai quali sottoporsi nei primi 1.000 giorni di vita, un periodo che va dal concepimento ai primi due anni di vita del bambino. 

Infatti, è importante ricordare che la prevenzione in questo caso non si limita solo al periodo della gravidanza e quello successivo alla nascita del bambino, ma parte molto prima, addirittura nelle settimane che precedono la decisione di concepire un figlio. 

Cosa dovrebbero fare i genitori del futuro bambino? 

• periodo preconcezionale: 
  • supplementazione con acido folico, dietro prescrizione medica. Gli studi raccomandano l’assunzione a partire da quando la coppia è aperta alla procreazione, fino alla fine del terzo mese di gravidanza. Ne parliamo più nel dettaglio qui. 
  • stili di vita salutari;
  • vaccinazioni contro il morbillo, la rosolia, la varicella;
  • gestione e monitoraggio di malattie croniche come il diabete, l’ipertensione e l’epilessia, onde evitare una gravidanza a rischio;
  • consulenza genetica.
• primo trimestre di gravidanza: 
  • sottoporsi alla prima visita entro le 10 settimane di gestazione;
  • seguire un’alimentazione varia ed equilibrata;
  • evitare l’esposizione ad agenti infettivi o a sostanze tossiche;
  • svolgere un’attività fisica moderata ma costante;
  • proseguire la supplementazione con acido folico;
  • astenersi dal fumo e proteggersi dal fumo passivo;
  • astenersi dalle bevande alcoliche;
  • sottoporsi al primo esame ecografico.
• secondo e terzo trimestre di gravidanza:
  • continuare con un’alimentazione varia ed equilibrata;
  • mantenere un peso adeguato (l’aumento complessivo del peso materno è stimato intorno ai 12 kg);
  • astenersi dal fumo e proteggersi dal fumo passivo;
  • astenersi dall’uso di bevande alcoliche;
  • partecipate ai corsi di accompagnamento alla nascita.
• travaglio-parto-nascita: 
  • richiedere la presenza del partner o di una persona di fiducia;
  • chiedere informazioni sui benefici di un avvio precoce dell’allattamento al seno;
  • chiedere di poter bere e mangiare cibi leggeri durante il travaglio se lo si desidera;
  • chiedere informazioni sui benefici del contatto pelle a pelle con il bambino;
  • richiedere il rooming-in, in modo da tenere il bambino in stanza vicino a sé.

Per maggiori informazioni, invitiamo a consultare questo documento redatto dal Ministero, cliccando qui.

Gli screening neonatali per la diagnosi precoce

Insieme alla prevenzione è fondamentale sottoporsi ai vari screening neonatali previsti e raccomandati dai ginecologi, al fine di giungere a una diagnosi precoce e intervenire, laddove possibile, il più in fretta possibile. 

In Italia lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati, e ha lo scopo di 

“diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità (ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti) e, in alcuni casi, anche la morte.”

Quali sono gli esami a cui sottoporsi? 

• screening uditivo neonatale, per la diagnosi precoce della sordità congenita;
• screening visivo neonatale, per la diagnosi precoce delle malattie oculari congenite, tra cui la cataratta congenita;
• Screening Neonatale Esteso – SNE, per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale, per un totale di circa 40 patologie. 

Per approfondire, consultare la pagina dedicata qui. 

Quali sono i difetti congeniti più diffusi

Come sottolineato, le malformazioni congenite sono molte, e possono essere strutturali, interessare il funzionamento di organi e molecole biologiche o essere causate da un’alterazione genetica o cromosomica. 

I difetti congeniti più frequenti e diffusi sono i seguenti: 

• cardiopatie congenite;
• ipospadia;
• piede torto;
• sindrome di Down;
• labioschisi;
• spina bifida;
• malattie metaboliche;
• ipotiroidismo;
• sordità;
• malattie neurologiche dell’infanzia;
• sindrome del cuore sinistro ipoplasico;
• onfalocele e gastroschisi;
• piede equino varo;
• porencefalia;
• idranencefalia;
• testicoli ritenuti;
• megauretere congenito, o megauretere ostruttivo primitivo.

Si raccomanda di rivolgersi a un medico specialista già prima di provare ad avere un figlio, in modo da attuare tutti i passaggi necessari a prevenire o ridurre il rischio di insorgenza di una malformazione congenita.