Quali sono le principali cardiopatie congenite

Cosa sono le cardiopatie congenite, quali sono le cause, come di diagnosticano e quali sono le più diffuse? Scopriamolo insieme. Intro. 

Con l’espressione cardiopatie congenite si fa riferimento a una serie di patologie e malformazioni cardiache presenti già dalla nascita, le cui cause spesso non sono note con certezza. 

Infatti, come sottolinea l’Ospedale Bambin Gesù sul proprio sito web, 

“la causa delle cardiopatie congenite non è completamente conosciuta anche se alcune malformazioni possono essere causate da alterazioni di piccole parti dei cromosomi”. 

Trattandosi di malformazioni congenite, quindi presenti già nella vita intrauterina, possono compromettere la vita e la salute dei futuri nascituri, anche se oggi, rispetto al passato, si riesce a intervenire con maggiore efficacia, a patto che vengano diagnosticate in tempo utile. 

Ma andiamo per ordine e cerchiamo di capire in cosa consistono e quali sono le principali cardiopatie congenite. 

Cosa sono le cardiopatie congenite

Per cardiopatia congenita si intende una malformazione del muscolo cardiaco e dell’apparato cardiovascolare, che si sviluppa già nel feto durante la gestazione. 

Per questo motivo si chiamano “congenite”, un termine che significa, appunto, “presenti fin dalla nascita”. 

Le malattie coronariche congenite possono influenzare la struttura del cuore di un bambino e il modo in cui funziona, in particolare il modo in cui il sangue scorre attraverso il cuore e verso il resto del corpo.

Queste patologie e malformazioni possono variare da lievi a gravi.

Stando ai dati riportati dalla SIP (Società Italiana di Pediatria), le cardiopatie congenite hanno una prevalenza stimata tra i 5 e i 10 casi su 1.000 nati vivi. 

Questo le rende le anomalie congenite più frequenti che un bambino può manifestare rappresentando, da sole, il 40% di tutte le malformazioni diagnosticabili subito dopo il parto.

Però, come già accennato nell’introduzione, la scienza medica oggi consente di individuarle in modo precoce – già durante la gravidanza – e di intervenire al fine di garantire una vita sana al bambino. 

Come rimarca il CDC sul proprio sito web, nella pagina dedicata alle cardiopatie congenite, i bambini che presentano una condizione critica necessitano di un intervento chirurgico o di altre procedure nel primo anno di vita.

Principali cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite possono essere di vario tipo, a seconda del tipo di anomalia e malformazione presente nell’apparato cardiocircolatorio del bambino. 

Ecco le principali cardiopatie congenite: 

• Difetto del setto atriale;
• Coartazione dell’aorta;
• Ventricolo destro a doppia uscita;
• Trasposizione delle Grandi Arterie;
• Difetto del setto atrioventricolare;
• Anomalia di Ebstein;
• Sindrome del cuore sinistro ipoplasico;
• Arco aortico interrotto;
• Difetto del setto interventricolare.
• Atresia polmonare;
• Ventricolo singolo;
• Tetralogia di Fallot;
• Ritorno venoso anomalo polmonare totale;
• Atresia della tricuspide;
• Tronco arterioso.

Quelle riportate in grassetto sono indicate dal CDC come forme critiche di cardiopatia congenita.

Quali sono le cause delle cardiopatie congenite

Purtroppo, come già anticipato nella prima parte dell’articolo, nella maggior parte dei casi non viene identificata alcuna causa evidente di cardiopatia congenita. 

Tuttavia, esistono alcuni fattori di rischio che possono aumentare la possibilità di sviluppare queste anomalie, tra cui:

• sindrome di Down: una malattia genetica che colpisce il normale sviluppo fisico del bambino e causa difficoltà di apprendimento;
• la madre presenta determinate infezioni durante la gravidanza, come la rosolia;
• la madre assume alcuni tipi di medicinali durante la gravidanza, comprese le statine e alcuni medicinali per l’acne;
• la madre fuma o beve alcolici durante la gravidanza;
• la madre è affetta da diabete di tipo 1 o diabete di tipo 2 scarsamente controllato (diabete gestazionale), che può provocare anche una gestosi;
• altri difetti cromosomici, in cui i geni possono essere alterati rispetto alla norma e possono essere ereditati.

Se si escludono i fattori di rischio non modificabili, ad esempio i difetti cromosomici, sugli altri è possibile provare a intervenire, ad esempio smettendo di fumare, di consumare alcolici durante la gravidanza, tenendo sotto controllo il diabete e assumendo farmaci dietro stretta sorveglianza da parte del proprio medico. 

Quali sono i sintomi principali

Le cardiopatie congenite provocano numerosi sintomi nei bambini, che differiscono in base al tipo di difetto congenito da cui è affetto.

I sintomi principali sono i seguenti:

• cianosi;
• respirazione rapida;
• battito cardiaco accelerato;
• gonfiore alle gambe, alla pancia e intorno agli occhi;
• mancanza di respiro nei bambini durante l’allattamento (rendendo loro difficile aumentare di peso) e nei bambini più grandi e negli adulti durante l’esercizio;
• estrema stanchezza e affaticamento;
• svenimento durante l’esercizio fisico;
• gonfiore alle mani, alle caviglie o ai piedi.

Nei casi più gravi, questi problemi possono svilupparsi poco dopo la nascita. Tuttavia, i sintomi a volte non si sviluppano fino all’adolescenza o all’inizio dell’età adulta.

Cosa comporta una cardiopatia congenita

I bambini e gli adulti con cardiopatia congenita possono purtroppo sviluppare una serie di ulteriori problemi. 

Le complicanze più diffuse sono le seguenti:

• problemi di crescita e sviluppo;
• infezioni ripetute delle vie respiratorie, quindi infezioni dei seni paranasali, della gola, delle vie aeree o dei polmoni;
• infezione cardiaca, altrimenti nota come endocardite;
• ipertensione polmonare, che consiste in un aumento della pressione sanguigna all’interno dei vasi sanguigni che alimentano i polmoni;
• insufficienza cardiaca: il cuore non è in grado di pompare in modo efficiente abbastanza sangue in tutto il corpo.

Tutte queste condizioni possono, a loro volta, degenerare se non trattate in modo adeguato, causando danni anche molto gravi.

Come si esegue una diagnosi

Abbiamo spiegato che le cardiopatie congenite si sviluppano già durante la gravidanza, di conseguenza è importantissimo eseguire una diagnosi prenatale in modo da intervenire quanto prima. 

Purtroppo, non sempre è possibile eseguire una diagnosi prenatale, rendendo necessari dei controlli dopo la nascita. 

Con diagnosi prenatale si intende: 

• ecografia di routine, con la quale il medico potrebbe già essere in grado di individuare l’anomalia;
• ecocardiografia fetale, eseguita intorno alla 18-22a settimana di gravidanza per cercare di confermare l’esatta diagnosi;
• storia e anamnesi familiare. 

Quando non si riesce a individuare la cardiopatia congenita durante la gestazione, è opportuno eseguire alcuni test dopo il parto in presenza di sintomi riconducibili a questo tipo di anomalia. 

Nello specifico, si procede con: 

• ecocardiogramma;
• elettrocardiogramma (ECG);
• radiografia del torace del cuore e dei polmoni;
• pulsossimetria, un test che misura la quantità di ossigeno presente nel sangue;
• cateterismo cardiaco, un test utile per ottenere maggiori informazioni su come esattamente il sangue viene pompato attraverso il cuore. Viene eseguito in anestesia locale o generale. 

Sarà il pediatra a individuare gli accertamenti da eseguire. 

Come si curano le cardiopatie congenite

Il tipo di trattamento da adottare per correggere le cardiopatie congenite dipende dal tipo di anomalia e malformazione del bambino (o dell’adulto, quando viene scoperto tardi). 

In alcuni casi, in presenza ad esempio di difetti lievi, spesso non è necessario intervenire, perché potrebbero migliorare autonomamente e non causare ulteriori problemi di salute al paziente.

Se, invece, il difetto risulta essere significativo, causando problemi anche gravi, allora si può optare per uno o più interventi chirurgici. 

Per fortuna, le moderne tecniche chirurgiche possono spesso ripristinare la maggior parte o tutta la normale funzione del cuore. 

Detto questo, le persone affette da malattie cardiache congenite hanno spesso bisogno di cure per tutta la vita e necessitano quindi di essere seguiti durante l’infanzia, l’adolescenza e anche in età adulta, anche perché l’intervento chirurgico non sempre è risolutivo, ma consente al paziente di vivere una vita relativamente normale. 

Il Fondo di assistenza sanitaria integrativa ASIM ha incluso nel suo Piano sanitario una apposita sezione per essere vicino alle famiglie con figli affetti da queste e altre malattie congenite. Per maggiori dettagli, invitiamo a consultare la pagina dedicata, qui.