Cos’è il megauretere congenito (Megauretere ostruttivo primitivo)

Il megauretere congenito, o megauretere ostruttivo primitivo, è una anomalia presente fin dalla nascita, che colpisce il sistema escretore dei bambini. Approfondiamo insieme. Intro. 

Forse non tutti sanno che i difetti congeniti, quindi presenti fin dalla nascita, sono più frequenti nei reni e nelle vie urinarie che in tutti gli altri apparati dell’organismo. 

Come si legge in un opuscolo dell’Ospedale pediatrico Gaslini di Genova, infatti, le anomalie congenite del rene e del tratto urinario sono circa il 30-50 % di tutte le anomalie fetali, con un’incidenza di 3-6 casi su 1.000 nati vivi, e costituiscono la principale causa di insufficienza renale cronica nell’età pediatrica.

In questo ambito si distinguono numerose condizioni patologiche, a seconda delle cause, tra cui il cosiddetto megauretere ostruttivo primitivo, anche noto come megauretere congenito. 

Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cos’è il megauretere congenito, come si classifica e quali sono le opzioni terapeutiche disponibili. 

Cos’è il megauretere congenito?

Il megauretere congenito, noto anche come megauretere ostruttivo primitivo, è una condizione in cui l’uretere, il tubo che trasporta l’urina dai reni alla vescica, si espande in modo anomalo, diventando molto più grande del normale. 

Questo allargamento può essere dovuto a un’alterazione nella muscolatura dell’uretere che causa un ostacolo al normale flusso dell’urina, provocando un accumulo di liquido nei reni (idronefrosi). 

Tecnicamente, si parla di megauretere in presenza di un diametro superiore al valore normale di 5 mm, ma non necessariamente questa condizione è di natura patologica. Per questo motivo, si segue, in genere, una classificazione proposta dalla Society for Fetal Urology che distingue tre gradi:

• grado 1: diametro < 7 mm;
• grado 2: diametro tra 7 e 10 mm;
• grado 3: diametro > 10 mm.

Questa condizione può essere presente fin dalla nascita (congenita) oppure diagnosticata in età neonatale o durante l’infanzia.

Megauretere primitivo o secondario

Il megauretere si distingue, in una prima classificazione, in primitivo e secondario, a seconda della causa sottostante. 

Nello specifico: 

• megauretere primitivo: si riferisce a un megauretere congenito presente sin dalla nascita, senza una causa esterna o specifica, spesso associato a difetti dello sviluppo dell’uretere o del suo muscolo. Può essere presente fin dalla nascita o essere rilevato in età infantile o giovanile;
• megauretere secondario: indica un megauretere che si sviluppa successivamente a causa di una condizione o un evento specifico. Ad esempio, un’occlusione urinaria, che può causare una dilatazione dell’uretere a monte dell’ostruzione. Altre cause di megauretere secondario possono includere cicatrici dovute a infezioni, traumi o interventi chirurgici.

La distinzione tra megauretere primitivo e secondario è importante perché può influenzare l’approccio diagnostico e terapeutico.

Megauretere ostruttivo, refluente, non ostruttivo, non refluente

La classificazione più diffusa di questa condizione prevede la distinzione in quattro categorie: 

1. ostruttivo; 
2. refluente;
3. non ostruttivo;
4. non refluente. 

Esse si riferiscono a caratteristiche specifiche del megauretere. Approfondiamo insieme.

• Ostruttivo: è caratterizzato da un blocco fisico nel flusso urinario all’interno dell’uretere, che può essere causato da varie condizioni, come un restringimento dell’uretere (stenosi), calcoli renali, tumori o altre anomalie anatomiche che impediscono il passaggio normale dell’urina. L’ostruzione può portare a un accumulo di urina a monte del blocco, causando dilatazione dell’uretere.
• Refluente: è associato al reflusso vescico-ureterale, un’anomalia in cui le urine compiono il percorso contrario, risalendo dalla vescica lungo gli ureteri fino a raggiungere, nei casi più gravi, anche i reni. Il reflusso può essere causato da difetti nelle valvole uretero-vescicali o da un’insufficienza nella connessione tra l’uretere e la vescica, e può contribuire alla dilatazione dell’uretere a monte della zona di reflusso.
• Non ostruttivo: si verifica quando non c’è un ostacolo fisico nel flusso urinario nell’uretere. Ciò significa che l’urina può fluire liberamente lungo l’uretere senza essere bloccata da stenosi, calcoli o altre occlusioni.
• Non refluente: è caratterizzato dalla mancanza di reflusso vescico-ureterale illustrata in precedenza. In questo caso, l’urina fluisce normalmente dai reni alla vescica, passando per l’uretere.

Queste caratteristiche possono presentarsi in modo combinato – ad esempio un megauretere ostruttivo non refluente – e conoscerne la natura è fondamentale per definire un piano di trattamento adeguato. 

Come si diagnostica?

La diagnosi del megauretere congenito avviene, di solito, prima della nascita, tramite una ecografia, ma possono essere eseguiti una serie di test e procedure diagnostiche anche in epoca post natale.

Le più comuni sono le seguenti: 

• ecografia: può mostrare l’espansione anomala dell’uretere e l’accumulo di urina nei reni;
• urografia endovenosa (IVU): questa procedura prevede l’iniezione di un mezzo di contrasto nelle vene, che viene poi filtrato dai reni ed escreto attraverso gli ureteri nella vescica. Le radiografie vengono quindi scattate per visualizzare il percorso del mezzo di contrasto e identificare eventuali anomalie nell’uretere;
• cistouretrografia minzionale (CUM): anche questa procedura si basa sull’iniezione di un mezzo di contrasto attraverso un catetere, questa volta però nella vescica. Le radiografie vengono quindi scattate mentre il paziente urina, consentendo di valutare eventuali reflussi vescico-ureterali o ostruzioni nell’uretere;
• scintigrafia renale: utilizza una piccola quantità di sostanza radioattiva per valutare la funzione renale e individuare eventuali blocchi o deformità nell’uretere.

In base ai risultati di questi test e delle valutazioni cliniche, il medico sarà in grado di stabilire una diagnosi accurata e pianificare un trattamento appropriato per il paziente.

Complicanze

Se non trattato in modo adeguato, il megauretere congenito può essere associato a diversi problemi, tra cui i seguenti:

• infezioni del tratto urinario (UTI): la dilatazione dell’uretere può favorire l’accumulo di batteri e l’insorgenza di infezioni del tratto urinario. Le UTI possono causare sintomi come bruciore durante la minzione, febbre, dolore lombare e minzione frequente;
• idronefrosi: può causare un accumulo di urina nei reni a causa dell’ostacolo al normale flusso urinario, che può portare a danni ai reni nel tempo se non trattata, compromettendo la loro funzione.
• reflusso vescico-ureterale: come visto, in alcuni casi può essere associato al reflusso vescico-ureterale. Questo può aumentare il rischio di infezioni del tratto urinario e danni renali;
• insufficienza renale: se la condizione non viene trattata, e porta a danni significativi ai reni, può verificarsi un’insufficienza renale, una condizione in cui i reni non riescono a svolgere adeguatamente le loro funzioni di filtraggio del sangue e di eliminazione delle scorie metaboliche dal corpo;
• calcoli renali: la stasi urinaria causata dal megauretere può favorire la formazione di calcoli renali, che possono causare dolore e altri sintomi associati;
• ipertensione arteriosa: in casi gravi di danno renale, l’ipertensione arteriosa può svilupparsi a causa della ridotta capacità dei reni di regolare adeguatamente la pressione sanguigna.

La gestione tempestiva del megauretere congenito è essenziale per prevenire queste complicanze e preservare la salute renale a lungo termine. 

Come si cura?

Nella stragrande maggioranza dei casi (circa l’80%) di megauretere ostruttivo primitivo si assiste a una risoluzione spontanea della condizione, per questo motivo si tende ad aspettare per valutare la sua evoluzione nel tempo. 

Nei casi in cui questo non avviene, il trattamento può variare a seconda della gravità dei sintomi e dalle complicazioni associate alla condizione. 

Le principali opzioni di trattamento sono le seguenti:

• monitoraggio attivo: nei casi lievi in cui il megauretere non causa sintomi significativi o complicazioni, il medico potrebbe raccomandare semplicemente un monitoraggio regolare per controllare eventuali cambiamenti nella condizione;
• antibiotici: se il paziente ha avuto o è a rischio di infezioni del tratto urinario, il medico può prescrivere antibiotici per prevenire o trattare le infezioni;
• drenaggio delle urine: in alcuni casi, specialmente se il megauretere causa idronefrosi grave o infezioni ricorrenti, potrebbe essere necessario drenare temporaneamente l’urina dai reni attraverso un catetere o un drenaggio per alleviare la pressione e prevenire danni ai reni;
• procedure chirurgiche: se il megauretere è grave o causa complicazioni significative, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere l’anomalia e ripristinare il flusso urinario normale. Ci sono diverse opzioni chirurgiche disponibili, tra cui:
  • uretero plastica: mira a rimuovere l’area ostruita o danneggiata dell’uretere e ricollegare le sezioni sane;
  • uretero ureterostomia: prevede il taglio e il ricollegamento dell’uretere sopra e sotto l’area ostruita o dilatata;
  • uretero neocistostomia: in questa procedura, l’uretere viene ricollegato direttamente alla vescica, bypassando l’area ostruita o dilatata.

La scelta del trattamento dipende dalle specifiche esigenze e dalla condizione del paziente, ed è di competenza del medico specialista.

Dopo il trattamento, il paziente avrà bisogno di visite di controllo regolari per monitorare il recupero e prevenire eventuali complicazioni a lungo termine.

Ricordiamo agli iscritti al Fondo ASIM che il Piano sanitario prevede, nell’ambito della Chirurgia Pediatrica, la copertura delle spese per la “Correzione chirurgica di megauretere congenito”. Per tutti i dettagli, invitiamo a consultare il nostro sito web, qui.