Anche noto come diabete insulino-dipendente, il diabete mellito di tipo 1 colpisce circa il 10% delle persone affette da diabete. Approfondiamo insieme. Intro. 

Il diabete è una condizione patologica cronica molto complessa, caratterizzata dall’aumento dei livelli di glicemia nel sangue, e può presentarsi in diverse varianti, tra cui il diabete di tipo 1, anche noto come diabete mellito di tipo 1 o diabete insulino-dipendente. 

Le altre varianti più diffuse sono il diabete di tipo 2, il diabete gestazionale, l’intolleranza glucidica o prediabete, diabete monogenico, e il diabete secondario ad altra patologia (es. malattia del pancreas) o farmaci (es. cortisone). 

Il diabete mellito di tipo 1 è meno diffuso rispetto a quello di tipo 2, colpisce solo circa il 10% delle persone con diabete e in genere insorge nell’infanzia o nell’adolescenza, o comunque prima dei 30 anni.

Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cos’è il diabete di tipo 1, quali sono le cause, i sintomi e le terapie oggi disponibili.

Cos’è il diabete di tipo 1?

Il diabete mellito tipo 1 (DMT1) è una patologia a patogenesi multifattoriale e poligenica (causata da due o più geni), provocata dalla distruzione delle cellule beta del pancreas (cellule ß) deputate alla produzione di insulina, su base autoimmune o idiopatica, con conseguente carenza insulinica assoluta.

Cosa vuol dire? Semplificando, il diabete di tipo 1 è una patologia cronica caratterizzata da un malfunzionamento del sistema immunitario, che porta alla distruzione delle cellule beta del pancreas, responsabili della produzione dell’ormone insulina. 

Di conseguenza nei pazienti che ne sono affetti il corpo non è in grado di produrre sufficiente insulina o non la produce affatto. 

L’insulina è essenziale per consentire al glucosio presente nel sangue di entrare nelle cellule del corpo, dove viene utilizzato come fonte di energia. Senza insulina, il glucosio rimane nel sangue, causando un aumento dei livelli di zucchero nel sangue (iperglicemia), che può portare a una serie di complicazioni mediche se non trattato adeguatamente.

A cosa è dovuto il diabete di tipo 1?

Come accennato, il DMT1 è principalmente considerato una malattia autoimmune, in quanto il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente e distrugge le proprie cellule beta pancreatiche responsabili della produzione di insulina. Tuttavia, le cause precise dell’attivazione del sistema immunitario contro le cellule beta non sono completamente comprese.

Si ritiene che diversi fattori possano contribuire allo sviluppo del diabete di tipo 1, in particolare fattori genetici e ambientali.

• Fattori genetici: esiste un’evidente predisposizione genetica al diabete di tipo 1. Tuttavia, non è una malattia puramente genetica e la presenza di determinati geni a essa associati aumenta solo il rischio di sviluppare la malattia, senza garantirne l’insorgenza. La suscettibilità genetica sembra essere legata alla predisposizione del sistema immunitario a reagire in modo anomalo alle cellule beta del pancreas, a causa di antigeni detti ICA, GAD, IA-2, IA-2ß.
• Fattori ambientali: l’esposizione a determinati fattori ambientali, come infezioni virali o esposizione a determinate sostanze chimiche, potrebbe scatenare la risposta autoimmune nel soggetto geneticamente predisposto. Ad esempio, si è ipotizzato che alcuni virus, come quelli della parotite (quelli che provocano i cosiddetti “orecchioni”), il citomegalovirus, i virus Coxackie B e quelli dell’encefalomiocardite possano innescare una reazione autoimmune nel pancreas. Tuttavia, la relazione esatta tra questi fattori ambientali e lo sviluppo della malattia non è ancora pienamente compresa.

Sintetizzando, il diabete di tipo 1 è una condizione complessa influenzata da una combinazione di fattori genetici e ambientali che scatenano una risposta autoimmune contro le cellule beta pancreatiche, portando alla progressiva perdita della capacità del pancreas di produrre insulina.

Cosa vuol dire insulino-dipendente?

Abbiamo detto che il diabete mellito di tipo 1 è anche detto diabete insulino-dipendente, ma cosa vuol dire? 

Il termine “insulino-dipendente” si riferisce alla dipendenza da insulina per il controllo del glucosio nel sangue. Nel contesto del diabete, una persona insulino-dipendente è qualcuno che necessita di iniezioni o altri metodi di somministrazione di insulina per gestire i livelli di zucchero nel sangue in modo efficace.

Nel caso del DMT1, dove il corpo non produce insulina o produce quantità insufficienti di insulina, la terapia con insulina è essenziale per mantenere livelli di glucosio nel sangue nella norma e prevenire complicazioni associate all’iperglicemia (livelli elevati di zucchero nel sangue).

Anche alcune persone con diabete di tipo 2 possono diventare insulino-dipendenti nel corso del tempo, specialmente quando la malattia progredisce e la produzione di insulina da parte del pancreas diminuisce ulteriormente. In questo caso, l’uso dell’insulina può essere necessario per mantenere un controllo adeguato della glicemia.

Quali sono i sintomi principali?

Il diabete di tipo 1 può manifestarsi con una serie di sintomi, che possono svilupparsi rapidamente nel giro di poche settimane. Alcuni dei più comuni sono:

• Poliuria: aumento della produzione di urina. Le persone con diabete di tipo 1 possono urinare frequentemente, anche di notte (nicturia), a causa dell’elevato livello di zucchero nel sangue che viene escreto attraverso l’urina.
• Polidipsia: aumento della sete. A causa della perdita di liquidi attraverso l’urina, il corpo può rispondere con una sensazione costante di sete.
• Polifagia: aumento dell’appetito. Nonostante l’assunzione di cibo sia normale o anche aumentata, il corpo non riesce a utilizzare il glucosio come fonte di energia a causa della mancanza di insulina, quindi può verificarsi un aumento dell’appetito.
• Perdita di peso improvvisa: nonostante l’appetito aumentato, molte persone con DMT1 perdono peso senza una ragione apparente. Questo è dovuto al fatto che il corpo inizia a utilizzare le riserve di grasso e muscolo come fonte di energia in assenza di insulina.
• Affaticamento e debolezza: poiché le cellule non riescono a utilizzare il glucosio come fonte di energia, si può sperimentare una sensazione generale di affaticamento e debolezza.
• Visione offuscata: livelli elevati di zucchero nel sangue possono influenzare la forma della lente all’interno dell’occhio, causando temporaneamente visione offuscata.

Questi sintomi possono variare da persona a persona e possono essere più o meno evidenti a seconda del livello di glicemia e della rapidità con cui si sviluppa la condizione. È importante consultare un medico se si sospetta di avere sintomi di diabete di tipo 1 per una valutazione accurata e un trattamento tempestivo.

Per approfondire, invitiamo a leggere anche l’articolo Sintomi iniziali del diabete: l’importanza della diagnosi precoce.

Come si diagnostica il diabete mellito di tipo 1?

La diagnosi del diabete di tipo 1 coinvolge una serie di test che valutano i livelli di zucchero nel sangue e la presenza di alcuni marcatori associati alla malattia.

Il primo step consiste, senza dubbio, in un esame dei sintomi; il medico inizia valutando i sintomi del paziente comunemente associati al diabete di tipo 1, per poi eseguire un esame fisico per rilevare eventuali segni di complicanze, come problemi agli occhi, alla pelle, ai piedi e alla circolazione. 

La fase successiva prevede l’esecuzione di esami ematochimici e delle urine per confermare la diagnosi, tra cui: 

• Glicemia: la misurazione della glicemia è un passaggio fondamentale nella diagnosi del diabete. Si valutano sia i livelli casuali di glicemia (uguali o superiori a 200 mg/dl in qualsiasi momento della giornata, soprattutto se associati ai sintomi del diabete), sia la glicemia a digiuno (uguali o superiori a 126 mg/dl), specialmente nei casi dubbi.
• Glicosuria: la presenza di zucchero nelle urine è un altro indicatore importante di iperglicemia. La sua rilevazione può sostenere ulteriormente la diagnosi di diabete.
• Chetonuria: la presenza di chetoni nelle urine, chiamata chetonuria, è un segno di cattiva gestione metabolica del glucosio e può verificarsi quando il corpo inizia a utilizzare grassi per ottenere energia. Questo può essere un segno di chetoacidosi diabetica, una complicazione potenzialmente grave del diabete di tipo 1.
• Dosaggio del peptide C: questo test valuta la quantità di peptide C nel sangue, che è un indicatore indiretto della produzione di insulina da parte del pancreas. Poiché il peptide C viene rilasciato in quantità equimolecolare rispetto all’insulina, il suo dosaggio può fornire informazioni sulla capacità residua del pancreas di produrre insulina.
• Dosaggio degli autoanticorpi: i test per gli autoanticorpi, come gli anticorpi anti-insulina, anti-GAD, anti-proteina IA-2, anti-IAA e anti-ZNT8, sono fondamentali per confermare la natura autoimmune del DMT1. La presenza di questi anticorpi può indicare un attacco del sistema immunitario contro le cellule beta pancreatiche, confermando così la diagnosi.

Questi esami, insieme alla valutazione dei sintomi del paziente, sono essenziali per una diagnosi accurata e completa del diabete di tipo 1, consentendo un trattamento tempestivo e mirato per gestire la condizione in modo efficace.

Terapia: insulina, alimentazione, attività fisica

Secondo quanto riportato sul sito del Ministero della Salute, il trattamento del diabete mellito di tipo 1 si sviluppa su tre aspetti, ovvero la somministrazione di insulina, una alimentazione sana ed equilibrata e una quantità sufficiente di attività fisica. 

Vediamo quali sono le indicazioni fornite.

1. Somministrazione di insulina

Il trattamento farmacologico del diabete di tipo 1 si focalizza principalmente sulla somministrazione di insulina, che può essere effettuata in diverse modalità:

• Iniezione sottocutanea: questa è la modalità più comune e coinvolge l’utilizzo di una “penna” che contiene una cartuccia di insulina e un ago sostituibile. Le iniezioni vengono eseguite più volte al giorno, a seconda delle esigenze e delle prescrizioni del medico, consentendo un controllo preciso dei livelli di zucchero nel sangue.
• Microinfusore per terapia sottocutanea continua di insulina (CSII): questo dispositivo, simile a un piccolo computer delle dimensioni di un cellulare, rilascia continuamente piccole quantità di insulina attraverso un tubicino sottocutaneo. Programmato per erogare anche dosi aggiuntive durante i pasti, offre un controllo costante della glicemia.
• Micropump rimovibili senza tubicino/catetere: questi dispositivi consentono l’erogazione automatica e continua di insulina, offrendo massima aderenza alle necessità individuali del paziente. Sono particolarmente adatti per bambini, adolescenti e persone con sensibilità insulinica elevata, garantendo una flessibilità nel dosaggio e un controllo ottimale dei livelli di zucchero nel sangue, anche durante la notte.

Queste opzioni terapeutiche offrono una maggiore flessibilità e autonomia nel gestire il diabete, consentendo di conciliare meglio le esigenze di vita quotidiana con il controllo della malattia. Inoltre, sono in corso studi su terapie sperimentali, come il pancreas artificiale e il trapianto di cellule beta pancreatiche, che potrebbero rappresentare alternative all’insulino-terapia tradizionale in futuro.

2. Alimentazione

La dieta consigliata per chi ha il diabete di tipo 1 segue le raccomandazioni nutrizionali generali per una alimentazione sana, con un’attenzione particolare ai carboidrati. 

Per bambini e adolescenti, si consiglia un’assunzione giornaliera di carboidrati tra il 55% e il 60% del fabbisogno calorico totale, con una percentuale di carboidrati semplici non superiore al 10%. 

È importante conoscere il contenuto in carboidrati degli alimenti per dosare correttamente l’insulina, privilegiando i carboidrati complessi come pane integrale, pasta e riso. 

Inoltre, si consiglia di ridurre il consumo di grassi saturi, aumentare l’assunzione di fibre e consumare almeno 5 porzioni al giorno di frutta e verdura.

3. Attività fisica

L’attività fisica riveste un ruolo essenziale nella gestione quotidiana del diabete di tipo 1. Sebbene le persone con questa condizione possano partecipare a qualsiasi tipo di attività fisica come chiunque altro, è importante che prendano precauzioni aggiuntive per evitare potenziali episodi di ipoglicemia durante l’esercizio.

Prima di iniziare l’attività fisica, i pazienti diabetici devono assicurarsi di assumere la giusta quantità di zuccheri per mantenere stabili i livelli di glucosio nel sangue. Durante l’esercizio, possono essere necessarie integrazioni di carboidrati per evitare cali di zucchero eccessivi, specialmente se l’attività è prolungata o intensa. 

Un adeguato monitoraggio dei livelli di zucchero nel sangue prima, durante e dopo l’attività fisica è essenziale per mantenere il controllo della glicemia.

Come per l’alimentazione, l’educazione terapeutica dei pazienti e dei loro familiari è fondamentale per garantire una gestione sicura e efficace del diabete durante l’attività fisica. I pazienti devono essere istruiti sui segnali di ipoglicemia e su come gestirla correttamente durante l’esercizio, oltre a essere consapevoli dei potenziali rischi e delle misure preventive da adottare.

Inoltre, è importante che le persone con DMT1 si impegnino in un’attività fisica regolare, poiché può contribuire a migliorare il controllo metabolico, aumentare la sensibilità all’insulina, ridurre il rischio di complicanze cardiovascolari e migliorare il benessere generale. 

L’adeguamento del piano terapeutico in base all’attività fisica praticata è un elemento chiave nella gestione globale della malattia.

Si guarisce dal diabete di tipo 1?

Purtroppo, attualmente non esiste una cura definitiva per il diabete mellito di tipo 1. 

Si tratta, come spiegato, di una malattia cronica che richiede una gestione a lungo termine per mantenere i livelli di zucchero nel sangue sotto controllo e prevenire complicanze a lungo termine. 

Molte ricerche sono in corso per sviluppare terapie che mirano a trattare o invertire la progressione della malattia, ma al momento sono ancora in una fase sperimentale.

Detto questo, è importante sottolineare che una diagnosi precoce e una gestione adeguata possono aiutare a controllare la malattia e prevenire o ritardare le complicanze a lungo termine.

Quali sono le complicanze a breve e lungo termine?

Le complicanze del diabete di tipo 1 possono essere distinte in due gruppi.

• Complicanze a breve termine:
  • Iperglicemia: livelli elevati di zucchero nel sangue possono causare sintomi come sete eccessiva, minzione frequente, affaticamento, visione offuscata e perdita di peso improvvisa.
  • Ipoglicemia: livelli di zucchero nel sangue troppo bassi possono portare a sintomi quali tremori, sudorazione, palpitazioni, confusione mentale e, nei casi più gravi, perdita di coscienza o coma.
  • Chetoacidosi diabetica: questa è una complicanza grave e potenzialmente letale del diabete di tipo 1, caratterizzata da un’eccessiva produzione di chetoni nell’organismo. I sintomi includono nausea, vomito, dolore addominale, respiro profondo e veloce e confusione mentale.
• Complicanze a lungo termine:
  • Malattie cardiovascolari: il diabete aumenta il rischio di malattie cardiache, ictus, ipertensione e malattie delle arterie periferiche.
  • Nefropatia diabetica: danneggiamento dei reni, che può progredire fino a insufficienza renale.
  • Retinopatia diabetica: danneggiamento dei vasi sanguigni della retina, che può portare a problemi di vista, inclusa la cecità.
  • Neuropatia diabetica: danneggiamento dei nervi, che può causare dolore, formicolio, perdita di sensibilità e debolezza, soprattutto nelle estremità.
  • Problemi dentali e gengivali: il diabete aumenta il rischio di malattie gengivali e altre patologie dentali.
  • Gravidanza a rischio: le donne con DMT1 hanno un rischio aumentato di aborto spontaneo, anomalie congenite e complicanze durante il parto.

Queste complicanze possono essere prevenute o ritardate con un controllo adeguato della condizione. 

Per approfondire, invitiamo a leggere il nostro articolo Quali sono le complicanze del diabete?