Cos’è la sclerosi laterale amiotrofica o SLA

In Italia, al momento, sono circa 6000 i malati di SLA. Ma in cosa consiste questa condizione? Scopriamolo insieme. Intro. 

Il Piano sanitario del Fondo ASIM prevede il pagamento delle spese per i trattamenti fisioterapici a seguito di numerose patologie o interventi chirurgici, tra cui la sclerosi laterale amiotrofica, esclusivamente a fini riabilitativi. 

Altre condizioni per le quali è prevista la copertura delle spese sono l’ictus, l’infarto, l’ernia del disco, le patologie polmonari, la artroprotesi d’anca, e molte altre.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia molto complessa e rara; secondo i dati pubblicati dalla AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, l’incidenza è di circa 3 casi ogni 100.000 abitanti/anno, con una prevalenza pari a 10 casi ogni 100.000 abitanti nei Paesi occidentali. 

In questo momento sono circa 6.000 i malati di SLA in Italia.

Ma cos’è la Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA, quali sono le cause, e come si sviluppa la malattia? Approfondiamo insieme. 

Cos’è la sclerosi laterale amiotrofica

Quando si pensa alla sclerosi laterale amiotrofica si tende ad associare la malattia ad alcuni personaggi famosi, primo fra tutti lo scienziato inglese Stephen Hawking, ma non sempre è chiaro in cosa consiste questa condizione. 

Proviamo a spiegarlo in modo semplice. 

La SLA è una malattia progressiva del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose del cervello e del midollo spinale che controllano la muscolatura e permettono i movimenti, provocando di conseguenza la perdita del controllo muscolare.

Nelle fasi iniziali la malattia si manifesta con contrazioni muscolari,  debolezza in un arto, linguaggio confuso e con il tempo tende a progredire e peggiorare, fino a compromettere la capacità di muoversi, parlare, mangiare e respirare. 

Purtroppo, ad oggi, non esiste una cura per questa malattia.

La SLA è anche chiamata malattia di Lou Gehrig, dal nome del giocatore di baseball a cui è stata diagnosticata, o malattia del motoneurone. 

È la seconda volta che riportiamo questo termine, il motoneurone, perché in effetti è centrale per comprendere meglio la malattia.

Cosa sono i motoneuroni

Abbiamo detto che la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che controllano la muscolatura. Il termine, in effetti, non lascia spazio all’immaginazione: si tratta dei neuroni che consentono i movimenti. 

Come si legge sul sito della AISLA, nel nostro organismo esistono due gruppi motoneuroni:

• il primo motoneurone o motoneurone corticale: come suggerisce il nome, si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale; 
• il secondo motoneurone: è formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal tronco encefalico e dal midollo spinale ai muscoli.

Per capire meglio, possiamo immaginare questi due motoneuroni come due tratti di una medesima strada; il primo tratto collega il cervello al midollo spinale, mentre il secondo trasporta gli impulsi dal midollo spinale ai muscoli. 

Nel momento in cui questi due motoneuroni vengono danneggiati, gli impulsi nervosi che partono dal cervello e arrivano fino ai muscoli, e che determinano la nostra capacità di compiere dei movimenti, si interrompono progressivamente, fino a bloccarsi del tutto. 

Il risultato è la perdita della funzionalità muscolare e tutte le complicanze che andremo a elencare più avanti nel corso dell’articolo.  

Perché si chiama sclerosi laterale amiotrofica? 

Come mai questa malattia si chiama così? Cosa indicano i tre termini “sclerosi”, “laterale” e “amiotrofica”.

Iniziamo da quest’ultimo, che deriva dalla parola greca amyotrophia, dove “a” significa “no”, “myo” si riferisce a “muscolo”, e “trophia” vuol dire “nutrimento”. Quindi, tradotto letteralmente, “amiotrofica” significa “nessun nutrimento muscolare”, che è esattamente quello che accade in questo malattia. 

La parola sclerosi, invece, indica la formazione di cicatrici e ispessimenti nel midollo spinale. 

Infine, con laterale si indicano le aree del midollo spinale interessate dal degeneramento delle cellule nervose. 

Quali sono le cause principali

Abbiamo spiegato che quando i motoneuroni sono danneggiati smettono di inviare messaggi ai muscoli, che non possono più funzionare; ma come spesso capita per le malattie neurodegenerative, la comunità medica non ha ancora individuato una causa specifica alla base della sclerosi laterale amiotrofica. 

L’orientamento principale individua in un complesso mix di fattori genetici e ambientali la causa principale, e indica alcuni fattori di rischio che potrebbero aumentare le probabilità di sviluppare la malattia. 

Quali sono questi fattori di rischio? 

• Eredità: nel 5-10% delle persone la SLA è ereditata da un familiare. Nella maggior parte dei casi con SLA familiare, i figli hanno una probabilità del 50% di sviluppare la malattia;
• Età: il rischio aumenta con l’età, ed è più comune tra i 40 e i 60 anni;
• Sesso: prima dei 65 anni, sono un po’ di più uomini a sviluppare la SLA rispetto alle donne, ma questa differenza di sesso scompare dopo i 70 anni;
• Genetica: alcuni studi che hanno esaminato l’intero genoma umano hanno trovato molte somiglianze nelle variazioni genetiche di persone con SLA familiare e alcune persone con SLA non ereditaria. Queste variazioni genetiche potrebbero rendere le persone più vulnerabili alla malattia;
• Fattori ambientali: fumo di sigaretta, esposizione a tossine ambientali, servizio militare (a causa probabilmente di esposizione a determinati metalli o sostanze chimiche, lesioni traumatiche, infezioni virali e sforzo intenso).

Quali sono i sintomi iniziali

La SLA è una malattia degenerativa, questo vuol dire che ha un decorso progressivo, che tende a peggiorare nel tempo. 

Ma come si manifesta all’inizio? I segnali iniziali e i primi sintomi variano molto da persona a persona, a seconda di quali neuroni sono colpiti, ma in genere inizia con una debolezza muscolare che si diffonde e peggiora nel tempo. 

I sintomi principali sono:

• difficoltà a camminare o svolgere le normali attività quotidiane;
• tendenza a inciampare e cadere;
• debolezza alle gambe, ai piedi o alle caviglie;
• debolezza o goffaggine della mano;
• discorso confuso o difficoltà a deglutire;
• crampi muscolari e contrazioni alle braccia, spalle e lingua;
• tendenza a piangere, ridere o sbadigliare in modo inappropriato;
• cambiamenti cognitivi e comportamentali.

La SLA spesso inizia nelle mani, nei piedi o negli arti e poi si diffonde ad altre parti del corpo. Man mano che la malattia avanza i muscoli si indeboliscono, provocando diverse complicanze. 

Complicanze della SLA

Cosa succede a una persona affetta da sclerosi laterale amiotrofica? 

Premesso che il livello di gravità della malattia varia da persona in persona, così come la progressione della stessa nel tempo, le principali complicanze sono le seguenti: 

• problemi deambulatori: chi è affetto da questa malattia sviluppa nel tempo una atrofia muscolare, ovvero la riduzione della massa muscolare, con conseguente perdita della funzione muscolare;
• problemi respiratori: nel tempo, la SLA paralizza i muscoli che usiamo per respirare. Non è un caso che l’insufficienza respiratoria sia la causa principale di morte tra chi è affetto da questa malattia. Per questo motivo, chi ne soffre potrebbe aver bisogno di un dispositivo di supporto per favorire la respirazione di notte, simile a quello che potrebbe indossare una persona con apnea notturna. In una fase più avanzata si può procedere a una tracheostomia, ovvero un foro creato chirurgicamente nella parte anteriore del collo che conduce alla trachea, al quale viene collegato un respiratore;
• difficoltà a parlare: di solito si inizia con episodi occasionali, lieve biascicamento delle parole, ma con il tempo diventa sempre più grave. Alcune persone con la SLA si affidano a strumenti tecnologici per comunicare, come il summenzionato Stephen Hawking;
• problemi alimentari: le persone con SLA possono sviluppare malnutrizione e disidratazione a causa di danni ai muscoli che controllano la deglutizione. Sono anche a maggior rischio di portare cibo, liquidi o saliva nei polmoni, che possono causare polmonite. Un tubo di alimentazione può ridurre questi rischi e garantire una corretta idratazione e nutrizione;
• demenza: alcune persone con SLA presentano problemi con la memoria e il processo decisionale, e ad alcune viene infine diagnosticata una forma di demenza chiamata demenza frontotemporale. 

Questa infografica sviluppata da AISLA sintetizza molto bene le principali evoluzioni della malattia. 

In genere questa malattia non provoca dolore, in particolare nelle fasi iniziali, e di solito non influisce sulle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali.

Come si diagnostica

Diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica non è semplice, perché ad oggi non esiste un esame specifico a cui sottoporre il paziente ma anche perché negli stadi iniziali si presenta in modo simile ad altre malattie neurologiche. 

Di conseguenza, la prima fase comprende una serie di indagini, finalizzate a escludere altre condizioni patologiche, tra cui: 

• Elettromiografia (EMG), con il quale si possono evidenziare segni di sofferenza nel secondo motoneurone;
• Esami del sangue, per escludere malattie come l’HIV, la Malattia di Lyme, malattie autoimmuni, malattie della tiroide, tumori;
• Risonanza Magnetica, per escludere altre malattie dell’encefalo e del midollo spinale;
• Puntura lombare, con rimozione di un campione del liquido spinale per i test di laboratorio;
• Biopsia muscolare, nel caso in cui il medico sospetti una malattia muscolare diversa dalla SLA.

Giunti alla diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica, il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a una serie di ulteriori indagini, che comprendono una seconda elettromiografia, una spirometria, una emogasanalisi, una ossimetria, una polisonnografia ed esami del sangue. 

Sarà il medico a indicare quali indagini eseguire, quando e quanto spesso. 

Come si affronta la malattia?

Purtroppo non esiste una cura per la SLA. L’approccio terapeutico, quindi, è finalizzato al rallentamento della progressione della malattia e al contenimento dei sintomi, al fine di prevenire complicazioni e migliorare la qualità della vita di chi ne soffre. 

Al momento sono due i farmaci approvati per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica, il Riluzolo e l’Edaravone, che possono rallentare la progressione della malattia.

Il medico potrebbe anche prescrivere farmaci per fornire sollievo da altri sintomi, tra cui: 

• crampi e spasmi muscolari;
• stipsi;
• fatica;
• saliva e catarro eccessivi; 
• dolore;
• depressione;
• disturbi del sonno.

Alla terapia farmacologica si aggiungono poi degli interventi mirati alla respirazione (ventilazione meccanica), all’alimentazione (tracheostomia), alla fisioterapia, alla logopedia, al supporto psicologico e sociale. 

Fondamentale è anche il ruolo di familiari e caregiver. 

Il successo della Ice Bucket Challenge

Durante l’estate del 2014 la SLA è entrata nel dibattito pubblico grazie alla Ice Bucket Challenge, una campagna di marketing virale lanciata dalla ALS Association statunitense con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica riguardo alla sclerosi laterale amiotrofica e stimolare le donazioni per la ricerca scientifica. 

La challenge consisteva nel versarsi addosso un secchio di acqua gelata, per simulare l’intorpidimento provato dai malati di SLA, nominando due persone che avrebbero poi dovuto accettare la sfida. 

Grazie a un approccio molto leggero e divertente, e alla partecipazione di moltissime star, la campagna divenne virale in tutto il mondo, consentendo a varie Onlus di ricevere tantissime donazioni. 

In Italia la AISLA riuscì a raccogliere 2,3 milioni di euro per la lotta alla sclerosi laterale amiotrofica da 51.460 donatori diversi, un risultato mai registrato prima.