Difetto del setto atriale: cause, sintomi, complicanze

In cosa consiste il difetto del setto atriale, una delle più diffuse malattie congenite? Scopriamolo insieme.Intro. 

Il difetto del setto atriale è una delle malformazioni cardiache congenite più comuni, caratterizzata da un’apertura anomala nel setto che separa gli atri destro e sinistro del cuore.  

Sebbene molti pazienti affetti da questo difetto possano vivere una vita sana senza manifestare sintomi evidenti, la sua presenza può portare a complicazioni a lungo termine se non trattato. 

Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cos’è il difetto del setto atriale, e quali sono le cause, i sintomi, le complicanze, le procedure diagnostiche e i possibili trattamenti per questa condizione.

Difetto del setto atriale o interatriale? Facciamo chiarezza

Spesso, soprattutto quando si effettua una semplice ricerca online, si può fare confusione tra due espressioni, ovvero difetto del setto atriale e difetto del setto interatriale. 

Questi due termini, in realtà, sono due modi per riferirsi alla stessa condizione medica.

Il difetto del setto interatriale è il termine più specifico e descrittivo, utilizzato per indicare un’apertura anomala nel setto che separa i due atri del cuore. In pratica, questo è il setto che divide l’atrio destro dall’atrio sinistro.

Il termine difetto del setto atriale è più generico, e può riferirsi a qualsiasi difetto che coinvolge il setto tra gli atri. Tuttavia, nella maggior parte dei contesti, viene usato per indicare il difetto interatriale, poiché questo è il tipo più comune di difetto del setto atriale.

In conclusione, non c’è una differenza pratica tra i due termini quando si parla del cuore, ma “difetto del setto interatriale” è semplicemente più preciso.

Fatta questa dovuta precisazione, vediamo insieme cos’è il setto atriale e in cosa consiste il difetto che può riguardarlo. 

Cos’è il setto atriale?

Il setto atriale è la parete muscolare che separa i due atri del cuore, l’atrio destro e l’atrio sinistro. 

Questi due atri sono le camere superiori del cuore, responsabili di ricevere il sangue che arriva al nostro importantissimo muscolo cardiaco: l’atrio destro riceve il sangue povero di ossigeno proveniente dal corpo, mentre l’atrio sinistro riceve il sangue ossigenato proveniente dai polmoni.

Il setto atriale impedisce che il sangue ricco di ossigeno si mescoli con quello povero di ossigeno. In condizioni normali, questo setto è completamente chiuso, ma in alcune persone possono essere presenti delle anomalie, ovvero il difetto del setto atriale (o interatriale, come spiegato prima), in cui c’è un’apertura che permette il passaggio anomalo del sangue tra i due atri.

Durante la vita fetale, esiste un’apertura naturale nel setto atriale chiamata forame ovale, che permette al sangue di bypassare i polmoni, poiché non sono ancora funzionali. Questo forame ovale normalmente si chiude alla nascita o poco dopo, ma in alcuni casi può rimanere aperto, portando a una condizione chiamata forame ovale pervio (PFO).

I 4 tipi di difetto del setto atriale

Come illustrato dalla SISMED – Società Italiana Scienze Mediche, esistono quattro tipologie di difetto del setto interatriale:

• ostium primum: questo tipo colpisce la parte inferiore del setto atriale e può essere associato ad altri difetti cardiaci congeniti;
• ostium secundum: è il tipo più comune, e si verifica nella parte centrale del setto atriale, tra le camere cardiache superiori;
• seno venoso: questo difetto è raro e generalmente si trova nella parte superiore della parete che separa le camere cardiache. È spesso associato a ulteriori anomalie strutturali del cuore presenti dalla nascita;
• seno coronario: anche questo difetto è raro e si verifica quando parte della parete tra il seno coronarico e l’atrio sinistro è assente.

Ognuna di queste tipologie di difetto del setto interatriale può presentarsi con vari gradi di gravità e sintomi.

Cosa causa un difetto del setto atriale?

Il difetto del setto atriale consiste, solitamente, in una malformazione congenita, il che significa che è presente dalla nascita; la causa esatta non è sempre chiara, ma alcuni fattori possono contribuire alla sua comparsa, tra cui i seguenti:

• fattori genetici: se in famiglia ci sono casi di difetti cardiaci congeniti, il rischio di avere un bambino con un difetto del setto atriale può aumentare;
• sindrome genetiche: alcune sindromi genetiche, come la sindrome di Down, sono associate a un rischio maggiore di difetti del setto atriale e altri difetti cardiaci congeniti;
• fattori ambientali: l’esposizione a certi fattori durante la gravidanza può aumentare il rischio di difetti cardiaci. Tra questi, l’uso di sostanze nocive come alcol o droghe (sindrome fetoalcolica), l’assunzione di farmaci teratogeni (che possono causare malformazioni), infezioni virali come la rosolia in gravidanza e il diabete materno non controllato;
• problemi nello sviluppo fetale: durante lo sviluppo fetale, il cuore si forma nei primi mesi della gravidanza. Se il processo di formazione del cuore non avviene correttamente, può causare difetti del setto, inclusi i difetti del setto atriale.

In molti casi, si tratta di una condizione asintomatica, spesso scoperti solo più avanti nella vita o tramite esami di routine.

Quali sono i sintomi?

Come accennato, molte persone con un difetto del setto atriale (DSA), specialmente se di piccole dimensioni, possono non avere sintomi evidenti per anni o addirittura per tutta la vita. Tuttavia, nei casi in cui il difetto è più grande o quando il cuore inizia a essere sottoposto a uno stress maggiore, possono comparire sintomi, spesso non evidenti fino all’età adulta.

I principali sintomi del difetto del setto atriale sono i seguenti:

• affaticamento, senso di stanchezza e mancanza di energia, specialmente durante l’attività fisica;
• difficoltà respiratorie (dispnea), fiato corto durante l’esercizio fisico o a riposo;
• sensazione di battito cardiaco irregolare o accelerato;
• infezioni respiratorie frequenti, come bronchiti o polmoniti, soprattutto nei bambini;
• gonfiore alle gambe o all’addome, segno di un’insufficienza cardiaca o di un sovraccarico di lavoro per il cuore;
• cianosi, ovvero una colorazione blu-violacea della pelle o delle labbra dovuta a una scarsa ossigenazione del sangue (in casi gravi o non trattati);
• soffio al cuore, spesso uno dei primi segni rilevati durante un controllo di routine.

In assenza di trattamento, i sintomi possono peggiorare con il tempo, e provocare complicazioni più gravi. 

Vediamo quali. 

Cosa succede se non si cura il difetto?

Le complicanze di un difetto del setto atriale possono svilupparsi nel tempo, specialmente se è di dimensioni significative e non viene trattato. Se il sangue scorre in modo anomalo attraverso il difetto tra l’atrio destro e l’atrio sinistro, il cuore e i polmoni possono essere sottoposti a uno sforzo eccessivo, causando diverse complicazioni potenzialmente gravi.

Le più comuni sono le seguenti.

• Ipertensione polmonare: si verifica quando c’è un aumento della pressione nei vasi sanguigni dei polmoni. Poiché il sangue ossigenato dell’atrio sinistro passa nell’atrio destro, i polmoni devono gestire un maggiore volume di sangue. Nel tempo, questo aumento di flusso può causare ispessimento e indurimento delle arterie polmonari, aumentando la pressione sanguigna nei polmoni e rendendo più difficile il lavoro del cuore.
• Sindrome di Eisenmenger: in questa condizione, il flusso di sangue attraverso il difetto del setto atriale si inverte, passando dall’atrio destro all’atrio sinistro, a causa della pressione eccessiva nei polmoni. Ciò causa una ridotta ossigenazione del sangue e cianosi, con conseguenze gravi e irreversibili.
• Insufficienza cardiaca: l’aumento di volume di sangue nell’atrio destro può dilatare la camera cardiaca e indebolire il cuore nel tempo. Quando il cuore non riesce più a pompare sangue in modo efficiente, possono manifestarsi sintomi come affaticamento, gonfiore e difficoltà respiratorie
• Aritmie: le persone con difetti del setto atriale possono sviluppare aritmie, specialmente fibrillazione atriale, esponendosi ad un aumentato rischio di ictus o embolia a causa della formazione di coaguli di sangue.
• Aumento del rischio di infezioni cardiache (endocardite): anche se raro, un difetto del setto atriale può aumentare il rischio di sviluppare endocardite, un’infezione del rivestimento interno del cuore, soprattutto se il flusso di sangue anomalo danneggia i tessuti del muscolo cardiaco, creando un ambiente propizio per la proliferazione batterica.
• Morte prematura: se non trattato, un DSA grande o complicato da altre condizioni cardiache può portare a una progressiva disfunzione del cuore e dei polmoni, aumentando il rischio di morte prematura.

La correzione chirurgica o interventistica del difetto può prevenire o limitare molte di queste complicanze, specialmente se eseguita prima che il cuore o i polmoni subiscano danni permanenti.

Come si diagnostica

La diagnosi di un difetto del setto atriale coinvolge una serie di esami e procedure che aiutano a identificare la presenza dell’anomalia e a valutare le sue dimensioni e l’impatto sulla funzione cardiaca. 

I principali metodi diagnostici utilizzati sono i seguenti:

• anamnesi: il medico inizierà raccogliendo informazioni sui sintomi, sulla storia medica personale e familiare. Potrebbe chiedere se ci sono segni di affaticamento, difficoltà respiratorie, palpitazioni o infezioni respiratorie frequenti;
• esame fisico: durante l’esame fisico, il medico può ascoltare il cuore con uno stetoscopio per rilevare eventuali soffi cardiaci o altri segni di problemi cardiaci;
• ecocardiogramma: è il test principale per diagnosticare un DSA. Si tratta di un’ecografia del cuore che utilizza onde sonore per creare immagini del cuore e dei suoi componenti, che può mostrare la presenza e le dimensioni del difetto del setto atriale, il flusso sanguigno attraverso il difetto, il funzionamento delle valvole cardiache e la dimensione delle camere cardiache;
• ecocardiogramma transesofageo (TEE): questo esame prevede l’inserimento di una sonda nell’esofago, e fornisce immagini più dettagliate del cuore. Può essere particolarmente utile se l’ecocardiogramma standard non ha fornito informazioni sufficienti;
• elettrocardiogramma (ECG): può rilevare aritmie o segni di sovraccarico cardiaco, ma non può diagnosticare direttamente un DSA. Tuttavia, può essere utile per valutare la funzionalità cardiaca generale;
• radiografia del torace: può essere eseguita per visualizzare le dimensioni e la forma del cuore e dei polmoni. Un cuore ingrandito o segni di congestione polmonare possono indicare la presenza di un difetto cardiaco;
• test da sforzo: utile, in alcuni casi, per valutare come il cuore risponde all’esercizio fisico e rilevare eventuali sintomi o anomalie;
• risonanza magnetica cardiaca: fornisce immagini dettagliate del cuore e dei vasi sanguigni. Può essere utilizzato per valutare la funzionalità cardiaca e la presenza di eventuali anomalie strutturali;
• cateterismo cardiaco: in rari casi, può essere necessario un cateterismo cardiaco per ottenere informazioni più dettagliate sulla pressione all’interno delle camere cardiache e dei vasi sanguigni. Durante questa procedura, un catetere viene inserito in un vaso sanguigno e guidato fino al cuore. Essendo più invasiva, viene solitamente riservata a situazioni in cui gli altri test non forniscono informazioni sufficienti.

La scelta dei test da eseguire dipende dalle circostanze cliniche specifiche e dalla gravità dei sintomi. Sarà il medico a decidere come procedere. 

Quali sono le cure possibili?

Le cure per il difetto del setto atriale dipendono dalla grandezza del difetto, dalla presenza di sintomi e da eventuali complicanze. In molti casi, specialmente se il difetto è piccolo e asintomatico, potrebbe non essere necessaria alcuna terapia specifica, ma i pazienti saranno monitorati nel tempo. 

Tuttavia, per difetti più grandi o sintomatici, esistono diverse opzioni di trattamento.

• Farmaci: purtroppo, i farmaci non possono chiudere il difetto, ma risultano utili per gestire i sintomi o le complicanze associate al difetto. In genere, il medico può prescrivere:
  • diuretici, per ridurre la ritenzione di liquidi causata dall’insufficienza cardiaca;
  • farmaci per il controllo delle aritmie, come i beta-bloccanti o gli antiaritmici, per gestire i battiti cardiaci irregolari;
  • anticoagulanti, per prevenire la formazione di coaguli di sangue.
• Correzione interventistica (chiusura percutanea): per i difetti di dimensioni moderate o grandi, uno degli approcci più comuni è la chiusura percutanea del difetto. Questa procedura viene eseguita tramite un catetere inserito in un vaso sanguigno (generalmente attraverso la vena femorale nell’inguine) e guidato fino al cuore. Il chirurgo utilizza un dispositivo simile a un “ombrellino” o una sorta di tappo che viene espanso per chiudere l’apertura nel setto atriale. Questa procedura è minimamente invasiva, richiede meno tempo di recupero rispetto a un intervento chirurgico a cuore aperto, e viene generalmente eseguita in anestesia locale o generale. Dopo la procedura, il bambino tornerà in reparto, dove resterà per una degenza totale di circa 48-72 ore, per poi tornare alle normali attività nel giro di poche settimane.
• Intervento chirurgico a cuore aperto: nei casi in cui il difetto è molto grande, complesso, o non può essere trattato con la chiusura percutanea, può essere necessaria la chirurgia a cuore aperto. Durante l’intervento, il chirurgo esegue una toracotomia (un’incisione nel torace) per accedere al cuore e suturare o chiudere il difetto con un patch fatto di materiale sintetico o di tessuto del paziente stesso. Questa opzione permette la correzione di difetti complessi o multipli, e offre una soluzione permanente, specialmente nei casi in cui la chiusura percutanea non è indicata. Di contro, richiede un recupero più lungo rispetto alla procedura percutanea, con un tempo di guarigione più esteso (da diverse settimane a mesi), e presenta maggiori rischi associati a qualsiasi intervento chirurgico maggiore, come infezioni o complicanze anestetiche.
• Trattamento delle complicanze: se il difetto ha già portato a complicanze, il trattamento si concentra anche sulla gestione di queste condizioni. Oltre ai farmaci per controllare la pressione polmonare o le aritmie, potrebbero essere necessari interventi per trattare l’insufficienza cardiaca.
• Trattamento per il forame ovale pervio (PFO): nel caso di un forame ovale pervio, che è una variante più lieve del DSA, la chiusura potrebbe non essere necessaria, a meno che non ci sia un rischio aumentato di ictus o embolia. In questi casi, si può eseguire la chiusura percutanea o prescrivere farmaci anticoagulanti per prevenire la formazione di coaguli di sangue.

Dopo una procedura di chiusura, sia chirurgica che percutanea, è necessario un follow-up regolare con il cardiologo per monitorare la guarigione e la funzione cardiaca.

La decisione su quale trattamento sia più adatto dipende da fattori come la dimensione e la posizione del difetto, la presenza di sintomi, e lo stato generale di salute del paziente.