La medicina di genere consiste nello studio dell’influenza delle differenze biologiche, definite dal sesso, e delle componenti socio-economiche e culturali, definite dal genere, sullo stato di salute e di malattia di ogni individuo.
Questa disciplina rappresenta un approccio trasversale che interessa ogni specialità clinica, superando storicamente il modello tradizionale della medicina androcentrica. Tale modello ha utilizzato per decenni l’uomo del peso medio di 70 kg come parametro universale per la ricerca e la pratica clinica, trascurando le specificità fisiologiche femminili al di fuori della salute riproduttiva.
Secondo le definizioni fornite dal Ministero della Salute e dal Piano per l’applicazione e la diffusione della Medicina di Genere, l’obiettivo fondamentale di questo cambiamento di prospettiva è il raggiungimento dell’appropriatezza clinica.
Questo concetto implica la garanzia della cura più efficace e sicura per ogni persona, indipendentemente dal sesso e dal genere di appartenenza. L’integrazione di questa dimensione nel sistema sanitario permette di assicurare equità nel Servizio Sanitario Nazionale (SSN), trasformando la gestione della salute in un processo realmente centrato sulla persona nella sua interezza.
Indice dei Contenuti
Sesso e genere: le due dimensioni della salute
La medicina di genere si basa sulla distinzione netta e sull’interazione costante tra due dimensioni fondamentali, come indicato dalle definizioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS):
- sesso (determinanti biologiche): comprende le caratteristiche fisiche e biologiche innate, regolate dai cromosomi, dalle gonadi, dagli ormoni sessuali e dall’anatomia specifica degli organi. Queste basi determinano risposte fisiologiche differenti fin dal livello cellulare;
- genere (determinanti socio-culturali): si riferisce ai parametri sociali riguardanti ruoli, comportamenti, stili di vita, condizioni economiche e il vissuto individuale. Include il modo in cui la società percepisce l’individuo e come l’individuo percepisce se stesso.
Queste due dimensioni cooperano nel definire il profilo di rischio patologico. Ad esempio, i fattori biologici influenzano la suscettibilità genetica e il metabolismo, mentre i fattori di genere, come lo stress o le abitudini comportamentali, incidono sulla progressione delle malattie.
Perché la personalizzazione terapeutica è necessaria
La variabilità nella risposta ai farmaci è determinata da differenze fisiologiche che influenzano la cosiddetta “farmacocinetica”, ovvero il modo in cui l’organismo assorbe, distribuisce, metabolizza ed elimina i principi attivi.
I dosaggi standard sono stati spesso calibrati su parametri maschili, ignorando che le donne possiedono mediamente un peso inferiore, una diversa composizione corporea tra massa grassa e magra e una differente quantità di acqua totale.
Secondo i dati dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), contenuti nel piano nazionale, le donne registrano una incidenza di reazioni avverse ai farmaci significativamente superiore agli uomini.
Nel caso delle vaccinazioni, le segnalazioni di eventi avversi per il sesso femminile sono circa il doppio di quelle registrate per il sesso maschile.
Questa disparità deriva frequentemente da potenziali sovradosaggi legati a standard terapeutici non differenziati e dalla sottorappresentazione femminile negli studi clinici storici.
Nella seguente tabella si elencano alcuni di questi parametri e quale impatto hanno sulla terapia.
| Parametri Fisiologici Differenzianti | Impatto sulla Terapia |
|---|---|
| Peso e altezza medi | Condizionano il calcolo del dosaggio standard spesso tarato sui 70 kg maschili. |
| Composizione corporea | La differente percentuale di massa grassa e magra altera la distribuzione dei farmaci. |
| Acqua corporea totale | Modifica la concentrazione ematica dei farmaci idrosolubili. |
| pH gastrico | Determina variazioni nella velocità e nell’efficacia dell’assorbimento orale. |
| Metabolismo epatico | Influenza la velocità di trasformazione chimica delle molecole farmacologiche. |
| Filtrazione glomerulare e clearance renale | Variano sensibilmente i tempi di eliminazione dei farmaci dall’organismo. |
Differenze di genere nelle principali patologie
Le evidenze scientifiche raccolte dall’ISS e dai documenti regionali indicano che le patologie si manifestano e progrediscono in modo differenziato tra i sessi.
Nel dettaglio:
- Malattie cardiovascolari: l’infarto del miocardio rappresenta la principale causa di morte nelle donne, ma viene spesso identificato con ritardo. Nella donna, la sintomatologia si presenta frequentemente con segni diversi dal classico dolore al braccio sinistro, includendo nausea, mancanza di respiro e dolore addominale. La protezione estrogenica svanisce con la menopausa, portando il rischio cardiovascolare femminile a eguagliare quello maschile e a superarlo dopo i 75 anni.
- Malattie autoimmuni: la popolazione femminile presenta una risposta immunitaria, sia innata che acquisita, più intensa rispetto a quella maschile. Questa caratteristica garantisce una maggiore resistenza alle infezioni batteriche e virali, ma comporta una suscettibilità superiore alle malattie autoimmuni. Tale dualità funzionale spiega perché la grande maggioranza dei pazienti affetti da patologie del sistema immunitario appartenga al sesso femminile.
- Osteoporosi: l’osteoporosi colpisce circa un milione di uomini in Italia, ma rimane una patologia sottostimata nel sesso maschile. I dati ISS evidenziano che la densità minerale ossea (MOC) viene testata quattro volte meno negli uomini rispetto alle donne. Paradossalmente, la mortalità post-frattura del femore risulta superiore nel sesso maschile, indicando una gestione clinica meno tempestiva e appropriata.
- Salute mentale: il cervello presenta un dimorfismo strutturale e funzionale rilevante. Le neuroimmagini documentano un volume maggiore dell’amigdala e dell’ipotalamo nei maschi, mentre nelle femmine prevalgono le dimensioni delle regioni frontali paralimbiche e della corteccia orbitaria. Gli studi sul connettoma indicano che il cervello maschile ha connessioni prevalentemente intra-emisferiche, mentre quello femminile mostra una connettività superiore tra i due emisferi. Queste differenze influenzano l’incidenza delle patologie: l’Alzheimer e la depressione sono più frequenti nelle donne, mentre il Parkinson colpisce maggiormente gli uomini.
- Malattie metaboliche: la distribuzione del tessuto adiposo differisce sensibilmente. Gli uomini accumulano preferenzialmente grasso viscerale, associato a un alto rischio metabolico, mentre le donne tendono al deposito sottocutaneo. Tuttavia, nelle donne diabetiche il rischio di infarto del miocardio è triplicato rispetto alle non diabetiche, evidenziando una gravità delle complicanze cardiovascolari superiore rispetto alla popolazione maschile diabetica.
- Malattie infettive: le infezioni batteriche mostrano un marcato dimorfismo sessuale. In oltre il 70% dei casi, l’infezione da Legionella pneumophila si verifica in soggetti maschi. Nel caso della febbre Q, causata da Coxiella burnetii, il rapporto di sintomaticità tra maschi e femmine è di 2,5. Anche la tubercolosi presenta una prevalenza doppia negli uomini. Le donne sono invece più colpite dalle infezioni del tratto urinario, mentre negli uomini sono più frequenti endocarditi e mediastiniti.
- Oncologia: esistono differenze sostanziali nella localizzazione e nella progressione dei tumori. Il melanoma si localizza più frequentemente sul tronco negli uomini e sugli arti nelle donne. Il cancro del colon colpisce le donne con cinque anni di ritardo rispetto agli uomini e si manifesta prevalentemente nel colon ascendente, mentre nel maschio interessa il discendente. Il cancro del polmone ha registrato un incremento del 500% nella mortalità femminile dagli anni cinquanta a oggi, con una probabilità di sviluppo 2,5 volte superiore nelle donne rispetto agli uomini.
La ricerca scientifica in un’ottica di genere
L’innovazione nella ricerca richiede l‘integrazione della dimensione di genere sin dalle fasi precliniche.
La biologia cellulare evidenzia che le cellule femminili possiedono una maggiore plasticità e capacità di adattamento agli stress chimici e ormonali, mentre le cellule maschili tendono più facilmente alla morte cellulare programmata in condizioni di stress analoghe.
Le fasi della ricerca gender-oriented, secondo le linee guida ISS, sono:
- pianificazione: definizione di protocolli che includano modelli cellulari e animali di entrambi i sessi;
- raccolta dati: utilizzo di campioni bilanciati per sesso e genere;
- interpretazione: stratificazione e analisi disaggregata dei risultati per identificare risposte specifiche;
- comunicazione: diffusione di evidenze scientifiche che illustrino le diversità emerse.
L’integrazione della Digital Health e della medicina narrativa permette inoltre di raccogliere i Patient Reported Outcomes (PROs), ovvero gli esiti di cura percepiti dal paziente, per integrare i dati clinici con il vissuto individuale.
Il contesto normativo: l’Italia all’avanguardia
L’Italia rappresenta il primo paese in Europa ad aver inserito la medicina di genere nel proprio ordinamento giuridico attraverso la Legge 3/2018. L’articolo 3, comma 1, di questo provvedimento costituisce il riferimento normativo fondamentale, stabilendo l’obbligo di applicare tale approccio in tutto il Servizio Sanitario Nazionale.
Il Piano Nazionale per la Medicina di Genere definisce quattro aree d’intervento per garantire l’equità delle cure:
- percorsi clinici di prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione;
- ricerca e innovazione;
- formazione e aggiornamento del personale sanitario;
- comunicazione e informazione ai cittadini.
Il monitoraggio di queste azioni è affidato all’Osservatorio Nazionale per la Medicina di Genere presso l’ISS. Questo organismo garantisce l’attendibilità dei dati e l’omogeneità dell’applicazione della legge sul territorio nazionale, consolidando i fondamenti di una medicina personalizzata e basata sull’evidenza scientifica.
Domande Frequenti (FAQ)
È una dimensione interdisciplinare della medicina che studia come le differenze biologiche (sesso) e socio-economiche/culturali (genere) influenzino la salute e le malattie. Il suo obiettivo è garantire l’appropriatezza delle cure e la “centralità della persona”, superando il tradizionale modello basato prevalentemente sul sesso maschile.
No, riguarda sia uomini che donne in ogni branca della medicina. Serve a comprendere meglio patologie comuni a entrambi e a far emergere condizioni spesso sottostimate negli uomini, come l’osteoporosi (percepita erroneamente come solo femminile) o i disturbi mentali.
Storicamente, i farmaci sono stati testati soprattutto su uomini di 70 kg. Le differenze femminili nel peso, nel metabolismo e nella distribuzione del grasso corporeo influenzano l’assorbimento dei principi attivi, causando spesso sovradosaggi e reazioni avverse maggiori rispetto agli uomini.
Sì, un esempio tipico è l’infarto del miocardio: nelle donne può manifestarsi con nausea, mancanza di respiro o dolore addominale, diversamente dal classico dolore al braccio sinistro tipico degli uomini. Conoscere queste differenze è vitale per evitare ritardi nella diagnosi e nella terapia.
Con la Legge 3/2018, l’Italia è stata tra i primi paesi a inserire il parametro “genere” nel Servizio Sanitario Nazionale. La norma prevede che la medicina di genere sia applicata trasversalmente nella ricerca scientifica, nei percorsi clinici, nella comunicazione e nella formazione universitaria.
Il monitoraggio spetta all’Osservatorio dedicato alla Medicina di Genere istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Questo organismo assicura che le azioni del Piano Nazionale siano attuate in modo omogeneo sul territorio, fornendo dati annuali al Ministro della Salute e al Parlamento.
Fondo ASIM è operativo da ottobre 2014, ed ha lo scopo di garantire, ai lavoratori iscritti, trattamenti di assistenza sanitaria integrativa al Servizio Sanitario Nazionale. Per conoscere nel dettaglio le prestazioni sanitarie garantite ti invitiamo a consultare il Piano Sanitario presente sul nostro sito, cliccando 