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Cos’è il megacolon congenito o malattia di Hirschsprung

Cos'è il megacolon congenito o malattia di Hirschsprung

Una delle malattie congenite che può colpire un bambino già dalla nascita è il cosiddetto megacolon congenito. Vediamo insieme di cosa si tratta. Intro. 

Il Piano sanitario del Fondo ASIM prevede, nell’ambito della chirurgia pediatrica, la “Correzione chirurgica di megacolon congenito”, una malattia che si presenta già alla nascita e che colpisce, secondo quanto riportato dall’Ospedale Bambino Gesù di Roma, circa un neonato su 5.000

Come vedremo più avanti nel corso dell’articolo, si tratta di una condizione che si traduce in una difficoltà da parte del neonato o del bambino molto piccolo di evacuare le feci in modo corretto, provocando la dilatazione del colon. Da qui il termine “megacolon”

È una condizione rara, che colpisce principalmente neonati e bambini molto piccoli, solitamente rilevata subito dopo la nascita e trattata con un intervento chirurgico il prima possibile.

Vediamo insieme in cosa consiste il megacolon congenito, quali sono le cause, i sintomi, le complicanze e i possibili trattamenti

In cosa consiste il megacolon congenito

Il megacolon congenito, altrimenti noto come Malattia di Hirschsprung, è una malattia rara che provoca il blocco delle feci nelle viscere, e che, come accennato, colpisce principalmente neonati e bambini piccoli.

Cosa succede in questi bambini? 

In condizioni normali, l’intestino si contrae e si rilassa continuamente per spingere le feci e favorire l’evacuazione. Questo processo è controllato dal sistema nervoso, ma nei soggetti affetti dal megacolon congenito i nervi che controllano questo movimento sono assenti nella parte finale dell’intestino – il colon, appunto – causando l’accumulo e la formazione di un blocco delle feci e la dilatazione del colon. 

Di conseguenza, il bambino non riesce a evacuare, soffrendo così di stipsi, gonfiore e, nei casi più gravi, di una infezione intestinale chiamata enterocolite

Per fortuna, questa patologia viene rilevata subito dopo la nascita, grazie in particolare a due indagini, ovvero il clisma opaco e la biopsia rettale

Quali sono le cause principali

Abbiamo spiegato che l’intestino si contrae e rilassa grazie all’intervento del sistema nervoso. Più nel dettaglio, a controllare i muscoli dell’intestino sono delle cellule nervose chiamate cellule gangliari.

Nel megacolon congenito o malattia di Hirschsprung, queste cellule gangliari mancano da una sezione alla fine dell’intestino, che si estende fino all’ano, attraverso il quale passano le feci.

Purtroppo, ad oggi non è ancora chiaro il motivo per cui in questa area dell’intestino del bambino non si sviluppino le cellule gangliari durante la gravidanza, ma la comunità scientifica è alquanto unanime nell’escludere che la causa sia da individuare in un particolare comportamento assunto dalla futura madre.

Un certo numero di geni sono associati alla malattia di Hirschsprung e talvolta è familiare. Inoltre, la nascita di un bambino affetto da questa patologia aumenta sensibilmente il rischio che la stessa possa colpire anche un futuro ulteriore figlio.

Solo in alcuni casi molto rari questa patologia si presenta all’interno di una condizione genetica più ampia, come nel caso di una delle malattie congenite più note, ovvero la sindrome di Down.

Quali sono i sintomi del megacolon congenito

In genere questa malattia è individuabile subito dopo la nascita, quando si manifestano alcuni sintomi molto evidenti, anche se può capitare in alcuni casi che non si presentino prima di uno o due anni di età.

I sintomi principali del megacolon congenito nei neonati sono:

  • il bambino non riesce a superare la fase del meconio entro 48 ore. Il meconio consiste in una cacca scura, simile al catrame, che lascia poi spazio alle feci nel giro di 1-2 giorni;
  • il bambino presenta una pancia gonfia;
  • presenza di vomito liquido, prima alimentare (latte) e successivamente di colore verde (bile).

Nei neonati un po’ più grandi e nei bambini, invece, la malattia si manifesta in questo modo:

  • pancia gonfia;
  • mal di pancia;
  • costipazione persistente che non migliora con i trattamenti abituali;
  • il bambino non si nutre bene o non mette peso sufficiente.

Nei casi più gravi, ovvero quando si sviluppa una enterocolite, si può notare anche febbre, addome disteso ed emissione sotto stimolo di feci molto maleodoranti, in genere di colore grigio, molli o liquide.

Ricordiamo che la malattia di Hirschsprung può essere grave se non trattata, quindi è importante chiedere aiuto medico specializzato il prima possibile

Come si cura questa malattia

Alla comparsa dei primi sintomi, è essenziale rivolgersi a un medico per eseguire i test necessari e giungere a una diagnosi precoce del megacolon congenito. 

Purtroppo, l’unica soluzione al problema è di natura chirurgica, ma nel frattempo che si predispone l’intervento il medico potrebbe raccomandare le seguenti azioni: 

  • smettere di nutrire il bambino con il latte, sostituendolo con liquidi da iniettare direttamente in vena;
  • far passare un tubo attraverso il naso e nello stomaco per drenare il fluido e l’aria che si accumulano al suo interno;
  • eseguire regolari lavaggi intestinali, in cui un tubo sottile viene inserito nell’ano e viene utilizzata acqua salata calda per ammorbidire le feci intrappolate;
  • somministrare antibiotici in presenza di enterocolite.

L’intervento chirurgico prevede la rimozione della sezione dell’intestino interessata, mentre le restanti sezioni sane dell’intestino vengono unite insieme.

Se il bambino non è sufficientemente in salute da subire subito l’intera procedura, si potrà procedere in due step

Subito dopo la nascita, il chirurgo devierà l’intestino attraverso un’apertura temporanea, o stoma, praticata nella pancia. Questa procedura è chiamata colostomia.

Le feci passeranno direttamente dall’apertura in una sacca indossata sul corpo del bambino, fino a quando non starà abbastanza bene da avere un’altra procedura per rimuovere la sezione dell’intestino interessata, chiudere l’apertura e unire le sezioni sane dell’intestino.

Queste procedure possono essere eseguite utilizzando:

  1. chirurgia laparoscopica;
  2. chirurgia a cielo aperto.

Sarà il chirurgo a stabilire come procedere, spiegando la decisione ai genitori del bambino.

ATTENZIONE:
Le informazioni qui riportate hanno carattere divulgativo e orientativo, non sostituiscono la consulenza medica. Eventuali decisioni che dovessero essere prese dai lettori, sulla base dei dati e delle informazioni qui riportati sono assunte in piena autonomia decisionale e a loro rischio.
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